唐氏筛查低风险建议做无创DNA怎么办(唐氏低风险还要做无创dna)

佚名- 2023-08-20 16:03:50

唐氏筛查异常,无创DNA和羊水穿刺该如何选择

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本文目录

  1. 无创16号染色体微缺失,小宝宝还能要吗
  2. 无创dna基础和全面有什么差别
  3. 双胞胎有必要做无创么
  4. 唐氏筛查低风险建议做无创DNA怎么办

无创16号染色体微缺失,小宝宝还能要吗

游离DNA的数量和质量都没法与常规组织细胞中提取的基因组DNA相提并论,假阳性和假阴性都较高。至多可提示做进一步检查,难以用作确诊证据。涉及一个生命的去留,更要慎之又慎,需反复独立地(不只在一个医疗机构)再三确认才可。

无创dna基础和全面有什么差别

无创DNA是一种产前筛查项目,准确率较高,检测范围一般包括常见的13三体、18三体、21三体三对染色体异常,基本不涵盖其他染色体。

而无创DNAplus比普通无创DNA检测范围加大,对于染色体异常的高危人群,可进行plus检测,plus价格也更贵,但在国内没有推广,公立医疗机构一般不进行此类检测,所以需要到第三方检验机构进行检测,但公信力可能参差不齐。

一般来讲,无创DNA检测就可以达到筛查目的,plus增大了检测范围,可能更加安心,但对于特殊指征患者,建议在公立医院直接进行羊水穿刺检测。

双胞胎有必要做无创么

这个问题我来回答一下,不建议行无创产前基因检测。为什么呢,请各位宝妈宝爸听我娓娓道来。

无创产前基因检测(NIPT)是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血,对母体外周血血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序,结合生物信息分析,计算胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术能同时检测21-三体、18三体及13-三体。

无创产前基因检测(NIPT)产前筛查用于慎用于以下几种孕妇人群。

(一)产前筛查高风险,预产期年龄≥35岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。

(二)孕周<12周的孕妇。

(三)高体重(体重>100千克)孕妇。

(四)通过体外受精-胚胎移植(以下简称IVF-ET)方式受孕的孕妇。

(五)双胎妊娠的孕妇。

(六)合并恶性肿瘤的孕妇

其中第五点讲的就是双胎妊娠慎用。同卵双胎,NIPT的检测等同于单胎。对于异卵双胎,如果一胎为正常胎儿,一胎为染色体非整倍体高风险胎儿时,虽然总体血浆胎儿游离DNA含量上升,但单个胎儿的游离DNA含量却是相对降低的,大约10-15%的双胎胎儿游离DNA含量低于4%,存在假阴性风险。如果双胎中有一胎发生早期流产,残留的胎儿游离DNA会干扰检测,导致结果不准确。

唐氏筛查低风险建议做无创DNA怎么办

唐氏筛查如果是低风险,大多说明胎儿发生染色体异常的几率不是很大,这种情况大多不需要进一步的检查,如果属于临界风险的情况,比如结果大于标准值,但小于1:1000,这种情况就属于临界风险,一般建议可以考虑做无创DNA检查,有助于明确诊断。

好了,本文到此结束,如果可以帮助到大家,还望关注本站哦!

妇科医生提醒 孕妇是做无创DNA好 还是做唐氏筛查好
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