本文目录

1. 什么时候做无创DNA比较好
2. 无创DNA检测靠谱吗能检查出脑积水吗
3. 孕妈们你们做唐氏是普通的还是直接无创的哪个好
4. 唐筛结果临界风险，是不是一定要做无创呢

什么时候做无创DNA比较好

怀孕对一整个家庭来说都是一件让人开心的事，但是从怀孕开始，很多准妈妈也开启了无限担心模式，孕早期担心流产、孕中期担心各种检查、孕晚期又担心早产、担心分娩方式。到了一定的孕周，医生就会要求做唐氏等疾病筛查。目前常用的三种染色体产前诊断方法为：唐筛、无创DNA、羊水穿刺。唐筛和无创DNA都是抽取孕妇静脉血进行检查，羊穿则是抽取羊水进行培养分析。唐筛准确率不高，只有50-60%，对于年龄偏大的女性来说，诈糊的可能性非常大，往往是临界风险或者高风险。如果唐筛通不过，往往需要再做无创DNA进行进一步的筛查。目前无创DNA的准确率高达99%，但检查的主要是三对染色体（13号、18号、21号），其他染色体问题不一定能及时发现。最准确的自然是羊水穿刺，虽然对很多大医院来说羊穿是一个非常普通简单的检验方法，但很多孕妇都被一定的流产率和长长的针筒吓跑了。目前晚婚晚育是一个不可逆的趋势，大龄孕妇群体庞大，再加上环境污染、食品污染严重，因此在产检中产前诊断越来越受到重视，而无创DNA这种筛查方式因为它的准确、方便、快捷，越来越受到孕妇的欢迎和医院的推广。

无创DNA的检查时间一般是12-26周（但最好在14-18周之间做），费用在1000-3000之间不等，不需要空腹，只需抽取孕妇10ml静脉血即可，一般3-5天出检测结果，2-3周出检测报告，但因地区、检测机构不同会有一定差异。如果经济实力允许，准妈妈又超过最佳生育年龄，或者有过不良孕史，还是建议忽略唐筛直接做无创吧，毕竟这个准确性高而且又方便快捷。最后祝愿准妈妈们都顺顺利利通过无创DNA，宝宝健健康康平平安安出生！

我是小玉米妈妈，愿和大家分享怀孕及育儿知识和心得！如果你喜欢我的文章，请多关注，谢谢！

无创DNA检测靠谱吗能检查出脑积水吗

在脑积水病症中，最特殊的要属先天性脑积水，由于先天性因素引起脑脊液的过量积聚，新生儿脑积水发病率为0.8%；他们虽然有20%可以停止发病，但是约半数的患儿在一年半内将死亡！

所以，在应对先天性“大头娃娃”问题时，最好的解决办法就是产前检查！一旦发现胎儿存在脑积水恶化情况，甚至伴随颅外畸形、染色体变异等状况，应该及时终止妊娠，因为这样的胎儿可能先天愚型，不像正常人那样健全。

△无创DNA并不能检测智力

自从无创DNA产前检查技术出现以后，受到广大宝妈们的推崇，每凡听到“基因”“无创”“遗传”等高深的医学用语时，总会将其误判为“权威”，甚至还有医疗机构将无创DNA产检吹捧为能“测定胎儿智力”和“检测未来患病”等，胎儿尚未出生，就能给智力和未来患病风险下定义，这和江湖游医忽悠人的把戏有什么区别？

△无创DNA并不能检测出脑积水

无创DNA其实并不是真的无创，而是只需采集孕妇静脉血，利用DNA测序对母体游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，可以从中得到胎儿的遗传信息，判定胎儿是否患三大染色体疾病，即唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。除了以上三种病以外，其他先天性疾病均无法检测出来，包括上文所讲的脑积水。

△21三体综合征

无创DNA检测的准确率可以达到99%，但与羊水穿刺和唐氏筛查相比，它还不能作为最终的诊断标准，只能给出风险预判。羊水穿刺能够全面检查人体23对染色体，不仅能查数目异常，还可以查出一些大的结构异常，而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。

因此，羊水穿刺核型分析才是胎儿染色体检查的标准方法，虽然它不是100%安全，但风险很小。网络上一些医疗机构为了推广无创DNA检测，而故意将“羊穿”和“感染”、“流产”、“风险”等敏感词联系在一起，似乎在宣扬一种“做羊穿就流产”的观念，这种营销手段是很不道德的。

无创DNA产检最初引入国内的时候，很多医疗机构迅速争抢这片空白的市场，一时间乱象百出，导致这一技术被国家卫生部叫停。直到2015年，国家卫计委开启试点推行，无创产前检测才再次活跃起来，总的来看这项技术真正在国内遍地开花的时间只有两年。

对于这项新兴的医疗技术，当然应该大力推崇，但医疗机构不能为了争夺市场而故意夸大其词，应该正确引导宝妈们了解产前检测知识，明确告知该技术能检测的具体项目，不能“反客为主”强行替代标准医疗方法。

宝马们自己也要留意这些知识，千万不要被新鲜的事物给蒙蔽了双眼，应该根据自身情况审慎决定，毕竟孩子的事容不得一点马虎。分享给身边的朋友吧，别再被蒙骗了~

孕妈们你们做唐氏是普通的还是直接无创的哪个好

你好，唐氏筛查和无创产前基因检测哪个好？这两个不能比，但是准妈妈们弄清楚这两个的区别，心里会踏实好多。

3，若是唐氏筛查阳性，高危，孩子一定有问题？答案是错！只是概率为1/100，风险高，到底是那个1%的唐氏儿还是99%的正常胎儿？想最终确诊，可以作无创产前基因检测或羊水穿刺检测。

既往出生过唐氏儿的孕妇，高龄孕妇（分娩年龄大于等于35岁），父母有染色体平衡罗氏易位并可导致其胎儿患唐氏儿风险增高，胎儿超声软指标提示13三体、18三体或21三体的风险增加（如果胎儿结构异常，则直接行羊水穿刺确诊），其他愿意接受此项检测的低危险孕妇。

唐筛结果临界风险，是不是一定要做无创呢

“唐筛高危？”

唐氏筛查，是几乎每个准妈妈都会做的一项产前筛查，但常有准妈妈为唐筛的高危结果忧心忡忡，做过后续的无创产前基因检测（俗称无创DNA，以下简称无创），或者羊水穿刺之后，在煎熬中等待结果、度日如年的准妈妈也不在少数，本文从业内人士的角度，重点探讨下面几个准妈妈最关注的问题：

做唐筛等产前筛查的意义？

唐筛是否只筛查唐氏儿？

唐筛中的21三体/18三体高危意味着什么？

唐筛高危，下一步该选择无创还是羊水穿刺？

无创的准确性如何？

唐筛高危，无创通过的有多少？

唐筛低危，是不是可以高枕无忧了呢？

是否可以不做唐筛，只做无创呢？

唐筛的意义？

唐筛是指唐氏综合征筛查，这是一种产前筛查技术。

产前筛查的目的是筛查出可疑者并进一步确诊，以减少缺陷儿的出生。在怀孕期间发现异常，就有机会采取措施；如果在孩子出生后才发现异常，就只能接受现实。这就是做产前筛查的意义。

目前染色体疾病的筛查方法有传统的唐筛（又包括妊娠早期唐筛和妊娠中期唐筛）和无创产前基因检测（华大基因的这项检测服务叫NIFTY，是一种近似于诊断水平的产前筛查技术）。而神经管畸形无固定遗传方式，主要的筛查方法有孕妇血清AFP检测（妊娠中期唐筛的一部分）和超声检查。

注意：

1.不同的筛查方法可相互补充，目前还没有一种筛查方法是100%。2.筛查不是诊断，所以筛查结果是异常的孕妇在采取措施前，需要采用可以用于诊断的方法（如羊水穿刺）来确诊。

唐筛只筛唐氏儿吗？

虽然叫唐氏综合征筛查，但不仅仅筛查这一种疾病。目前大多数医院的唐筛检测3个指标：21三体综合征风险、18三体综合征风险和开放性神经管畸形风险。唐氏综合征患者（21-三体）患有中度或重度智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。常伴有先天性心脏病，易患各种感染。男性无生育能力。爱德华氏综合征患者（18-三体）发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，生殖器、心脏、肾可能有不同程度的畸形。多数出生三个月内即死亡。开放性神经管畸形

有多种，常见的有开放性脊柱裂和无脑儿等。

唐筛的21/18三体高危意味着什么？

并非表示“宝宝十有八九是21/18三体异常”。

多数时候，

只意味着需进一步检查。

唐筛结果如果是高危（或临界风险）的话，不必惊慌。首先应该听听医生的建议，了解是哪一项数值异常，需要如何处理？

一般情况下，如果是21三体或18三体高危（或临界风险），医生会建议做进一步的检查，如无创产前基因检测（无创DNA）或介入性产前诊断（比如用得最多的是羊膜腔穿刺术，俗称羊水穿刺）。而介入性产前诊断，需要在有资质的医院做，检测的周期一般需要2-3周，取决于做的项目。羊水穿刺等介入性产前诊断让不少准妈妈谈之色变，这类诊断虽然准确性上是“金标准”，但属于有创性手术，羊膜腔穿刺有千分之五的流产风险，脐血穿刺的流产风险则高。如果是双胎或多胎，则流产风险成倍增加。

羊水穿刺

无创DNA是一种新的技术，只需要在孕妈妈手臂上抽取5ml外周血，就可以检查唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、以及传统唐筛无法检测的帕陶氏综合征（13三体综合征）。帕陶氏综合征患者（13-三体）本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%一岁内死亡。

该选择无创还是羊穿？

华小宝

需要了解下面几点，同时根据医生的建议权衡：

无创产前基因检测是一项新技术，其准确性近似于羊水穿刺的诊断水平（下一段会解释无创产前基因检测到底多准）。

无创产前基因检测结果为高危的，还是要通过羊水穿刺等介入性产前诊断方法来确诊。

无创产前基因检测安全，只是取妈妈手臂的外周血，不会引起流产，而羊水穿刺有千分之五的可能流产，脐血穿刺的风险则更大。如果是双胎，介入性诊断导致流产的风险会比单胎高。

无创产前基因检测的周期短则不到一周，长则10-15天，同时检测机构也在不断缩短流程，优化周期。而羊水穿刺等介入性产前诊断需要在有资质的医院做，检测的周期一般需要2-3周，取决于做的项目，如果需要排队，则可能更久。

华大的无创产前基因检测支持双胎，但是无创高危的时候无法判断是哪个宝宝出了问题，需要介入性产前诊断（如羊水穿刺）确诊。

无创结果并不受孕妇年龄，怀孕周数（12周以后就可以）的影响。大龄妈妈也可以用。

试管婴儿也可以做无创产前基因检测。

无创DNA到底多准？和唐筛比呢？

华小宝

我们首先来回答一下这个问题：怎样评价一种筛查方法的优劣？

这里有两个参数

检出率

病宝宝在检测中被检测出来的概率。越高越好。

如果检出率80%，意味着100个病宝宝中有80个被筛查了出来，20个漏网了；如果检出率100%，那意味着没有漏过一个病宝宝！

假阳性率

宝宝是正常的，但却在筛查中被错当成病宝宝的概率。越低越好。

如果假阳性率10%，意味着100个正常宝宝去检查，有10个被错当成了病宝宝。

华小宝

那么无创的检出率和假阳性率分别是……

无创的检出率

99.6%~100%根据华大87.8万例无创产前基因检测的统计，21三体、18三体以及13三体综合征的检出率分别为99.66%，99.65%和100%，

无创的假阳性率

0.014%~0.020%假阳性率非常低，分别为0.014%，0.020%，0.018%。具体见下表。

说无创产前基因检测的准确性接近羊水穿刺毫不为过。

华小宝

对比下传统唐筛……

传统唐筛的检出率

60%~83%唐筛的检出率在60%-83%不等，这个数据的范围比较大，因为受很多因素的影响。妊娠早期唐氏综合征联合筛查和妊娠中期唐氏综合征筛查的检出率和假阳性率都有差异，检测结果会受到孕周计算的准确性、检测指标以及医生经验的影响。

传统唐筛的假阳性率

5%一般认为，唐筛的假阳性率为5%。

华小宝

如果你觉得上面的概念有些烧脑，那么小宝接下来翻译一下，（前面提到唐筛检出率为60%-83%，这里假设它为70%。）

假设10000个孕妈妈去做唐筛，其中13个孕妈妈真正怀了唐宝宝（按照1/750的概率计算）。

传统唐筛

根据上面的数据计算，最可能的情况是，经过传统的唐氏筛查，筛出来508个高危，508个高危中只有9个是真正的唐宝宝，其余499个都是被错判的。

最悲剧的是，有4个妈妈怀了唐宝宝，却没筛出来……

无创产前基因检测

根据上面的数据计算，最可能的情况是，经过无创产前基因检测，筛出来14个高危，其中13个是真正的唐宝宝，1个为错判的，没有漏网的唐宝宝。（大概要到300000的量级才可能出现漏网的唐宝宝）

华小宝

以上是理论的结果。我们来看一下华大基因统计的情况。

唐筛高危，无创通过的概率是？

98.9%

根据华大基因对深圳市无创产前基因检测的统计结果，在12985例唐筛高风险个体中，经华大基因的NIFTY检测发现了108例21三体综合征，27例18三体综合征，10例13三体综合征，共计有145例属于无创产前基因检测高风险，唐筛高风险的准妈妈通过无创产前检测发现存在染色体异常的概率为11.1‰(千分之十一点一)，接近1%（百分之一）。

按照规定，这部分无创产前基因检测高风险的准妈妈需要接受产前诊断（华大基因的NIFTY检测可以报销不超过2500元产前诊断的费用），通过染色体核型分析等手段来确诊。

唐筛低风险，是否意味着可以高枕无忧？

不。唐筛结果低风险的准妈妈中胎儿出现染色体异常的概率为3.4‰(千分之三点四)。所以，唐筛低风险不代表没有风险，只是风险比较低。下面是深圳的统计表格，17438个唐筛低风险妈妈中有60例在做无创检测时发现有T21，T18，T13的染色体异常。

以上数据说明，无创产前基因检测有必要作为唐氏综合征血液生化筛查结果为低风险群体的补充筛查。只要经济条件允许，不管唐筛结果高风险还是低风险，做一下无创产前基因检测，是可以进一步降低风险的。这或许可以帮助几十个、几百个甚至更多家庭避免生染色体异常的宝宝。

既然无创在对染色体异常的筛查准确性上完胜唐筛，那么，

是否可以不做唐筛，只做无创？

尚有争议。

很多准妈妈在经历了唐筛高风险但无创产前检测低风险或羊膜腔穿刺低风险等折磨之后，觉得特别委屈。在等待进一步检查结果出来之前，全家人的心理压力非常大，每天都在煎熬中度过。上一段落中的数据也显示，大部分唐筛高风险的人群最后发现胎儿都没问题，准妈妈们不禁质疑唐筛存在的必要。那么是否可以不做唐筛，直接做无创产前基因检测呢？

实际上，认为无创的检测结果比唐筛的血清学筛查更可靠的医生不在少数，不过，在是否可以略过传统唐筛直接做无创的话题上，国内外均有争议。

针对无创能否取代NT检查和孕早期联合筛查（早期唐筛）的问题，荷兰曾对240名助产士、妇科医生、超声医生等专业人士开展过一次调查，结果如下。

事实上，多数荷兰的专业人士更倾向于与将无创产前基因检测作为一级筛查方法（即无论其他指标是否高危都要做的筛查）。72%的专业人士认为无创可以取代孕早期联合筛查，同时43%的专业人士肯定了NT这种影像学检查的必要性。

国内的一些医生也认为，孕早期唐筛中的NT检查是有必要的，除了指示胎儿的染色体异常（如唐氏综合征）还可以反映出可能的心脏发育异常等问题。

在对待唐筛的态度上，部分医生认为唐筛应该保留，因为中孕期唐筛中的AFP单项数值可以提早预示胎儿可能有开放性神经管畸形方面的风险（虽然AFP偏高也可能有其他的原因），这样超声医生会格外重视开放性神经管畸形的排查。

另一些医生则认为，既然超声检查比AFP效果更好，在开放性神经管畸形的筛查方面，可以不参考AFP而只依赖超声检查。他们建议做好无创DNA和超声检查即可，无需做血清学唐筛。

无论持上述那种观点，专业人士都普遍认为，无创产前在染色体异常的筛查效果上胜过唐筛的血清学筛查。同时，专业人士会强调超声检查的必要性。无创产前基因检测不能筛查开放性神经管畸形，而孕期的定期超声检查可以筛出多种畸形，包括开放性神经管畸形。所以不管是否做唐筛，建议准妈妈们都不要对孕期的超声检查掉以轻心。

OK，关于唐筛结果临界风险，是不是一定要做无创呢和试管不建议做无创的内容到此结束了，希望对大家有所帮助。